Ichthyosis: formy choroby, objawy, diagnoza, leczenie

Ichthyosis: przyczyny i klasyfikacja, leczenie choroby

Rybią – są oddzielne i różne pochodzenie chorób skórnych charakteryzujących keratynizacji procesów psychoruchowej (keratynizacji) i zaopatrzonego w regionalnym, to jest ograniczone (w oddzielnych obszarów ciała) lub rozproszenia (Universal wspólny) zagęszczenie warstwy rogowej naskórka.

Przyczyny rybiej łuski i jej klasyfikacja

Fizjologiczne keratynizacji komórek nabłonkowych i powstawanie warstwy rogowej skóry przepływu „łagodnie” polega na dzielące się komórki rozrodcze i ich migracji do górnych warstw skóry. Dolna warstwa świeżych komórek nabłonkowych w normalnych warunkach stopniowo wypiera starą, której zwykle towarzyszy niepozorna ekdyza.

Tak więc ten cykl życia, który trwa dwa dni, zmusza nowo utworzone komórki naskórka do przejścia na powierzchnię skóry i ułatwia przenoszenie wszystkich zawartych w nich substancji. W konsekwencji nieprawidłowego keratynizacji procesów prowadzących do różnych chorób wymienionych rogowacenie skóry, nadmierne rogowacenie i opóźnia odrzucenia zrogowaciałą komórek nabłonka i / lub wyraźne zwiększenie grubości warstwy rogowej naskórka.

Ogromna różnorodność objawów klinicznych, różnych morfologii wzór obecność rzadkich formy, brak wyraźnego widzenia badania przyczyn i mechanizmów rozwoju hiperkeratozy, które zawierają dużą grupę chorób, połączoną termin „rybiej łuski” nadal nie pozwalają klinicystom opracować pewne wspólne klasyfikacji.

W zależności od obecności lub braku genetycznej Przyczyny tej choroby jest bardzo warunkowo podzielonych (II Potocki i Kuklin VT) o stanie patologicznym skutkiem mutacji genetycznych i przypisano do dwóch grup genodermatozy (wrodzonym rybiej łuski) i uzyskane formy, większość z nich jest nazywana ichtiotropowym, tj. stany podobne do rybiej łuski.

Ponadto, te same autorzy samodzielnie oddzielnie grupy dziedzicznych zespołów, w których to rogowacenie jest jednym z objawów – Rudawy zespołach, Sjogrena – Larson, Popow, Nethertona, Jung – Vogel, Refsum.

Natychmiast należy zauważyć, że na forach internetowych oraz w poszczególnych artykułach internetowych, o których mowa w niesławnej „rybia łuska Shleymana” i „System vaskulopodobny ichthyosis Shleymana”.Taka jednostka nozologiczna, zespół lub objaw

nie istnieją w żadnej klasyfikacji dermatoz, ani w jednym podręczniku dotyczącym dermatoveneologii lub w pracach naukowych. Steinmann jest objawem, który jest jednym z objawów pęknięcia łąkotki stawu kolanowego, ale nie ma żadnego związku ze stanem dermatoz.

Wśród genetycznie zdeterminowanych patologii skóry najczęstszą postacią jest wrodzona rybia łuska i wynosi około 90%. Jego ogólna częstotliwość wynosi średnio 1 na 12,5 tys. Dzieci.

Klasyfikacja nabytej rybiej łuski

  • Objawowe, sprowokowane jakąkolwiek patologią lub jednym z objawów choroby podstawowej; mogą to być zaburzenia tarczycy lub nadnerczy zaburzeń układu neuro-wegetatywne, hipo- lub Awitaminoza „A”, choroby krwi i nowotworów złośliwych, chorób autoimmunizacyjnych, chorób zapalnych i zakaźnych, zaburzeń metabolicznych, indywidualnej tolerancji leków lub produktów spożywczych i tym podobnych. e.
  • dyskoid;
  • starczy lub starczy.

Zgodnie z klasyfikacją zaproponowaną w 1990 r. (K.N.Suworow), który opiera się na objawach klinicznych, rozróżnia takie formy choroby, jak:

  • prosta lub zwyczajna rybia łuska, charakterystyczna dla porażki całej skóry i małych łusek;
  • znakomity – wpływa również na prawie całej skóry, eliminując duże fałdy, a przezroczysty z szarawy skali zabarwienia rozmieszczone mozaiki;
  • serpentyn, którym dotknięte prostownika powierzchnie skóry kończyn i boczne powierzchnie ciała, duże płatki mają szaro-brązową barwę.

Kolejna klasyfikacja opiera się na powadze choroby, która determinuje postać choroby:

  • Ciężki, którego wynikiem jest śmierć nowonarodzonego dziecka;
  • średnio ciężki, zgodny z życiem;
  • późno, gdy pierwsze objawy patologii pojawiają się dopiero w drugim miesiącu po urodzeniu.

Te i inne klasyfikacje w niektórych przypadkach może być wygodne w praktyce, ale w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób rybia łuska umieszczona pod nagłówkiem „Inne wrodzone wady” i sklasyfikowane jako „wady wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe.” W tej samej klasyfikacji są podzielone na rybiej łusce:

  1. Prosta (wulgarna) jest autosomalnym dominującym typem dziedziczenia.
  2. W połączeniu z chromosomem X (kobieta) – recesywny.
  3. Płyta lub płytkowa – autosomalna recesywna.
  4. Wrodzona pęcherzowa ich erytrodermia jest autosomalnie dominująca.
  5. Ichthyosis płodu jest autosomalny recesywny.
  6. Kolejna wrodzona rybia łuska.
  7. Wrodzona rybia łuska, nieokreślona.

Zmutowane geny dziedziczone, sterowane przez układy enzymatyczne oraz procesy biochemiczne keratynizacji, które nie jest jeszcze całkowicie deciphered. Opierają się na patologicznym rozwoju profilariny, białka komórkowego zawartego w keratynocytach. Zwykle, w wyniku procesów biochemicznych rozkłada się filargin i skomplikowanych cząsteczek, nazywane współczynnikiem nawilżające (NMF).

W wyniku mutacji genetycznych występować zaburzenia nawilżenie skóry, nadmierne syntezy wadliwego keratyny białko włosów, skóry i paznokci, nadmiernego rogowacenia szybkiego nabłonka. choroby metaboliczne, w szczególności białka, tłuszczu, co prowadzi do zakłóceń w funkcji barierowej skóry, gromadzenie cholesterolu we krwi, a pomiędzy komórkami warstwy, a inne warstwy – z różnymi kompleksami produktów przemiany materii, zwłaszcza aminokwasów, zapewniając efekt cementową.Ponadto, odrzucenie warstwy rogowej jest spowolnione, ponieważ jest ściśle związane z leżącymi poniżej warstwami, narusza się procesy pocenia się i oddychania skóry, zmniejsza się miejscowa odporność. Biorąc pod uwagę duży obszar uszkodzeń, wszystko to może wpływać tylko na funkcję neuroendokrynną i inne układy organizmu.

Główną przyczyną większości form rybiej łuski jest mutacja genów lub zakłócenie ich rozwoju. Możliwe jest mutowanie w kilku punktach jednego genu lub udział w tym procesie kilku różnych genów, co powoduje dużą liczbę klinicznych postaci choroby.

Patologiczne keratynizacja rozwija się zgodnie z następującym mechanizmem:

  1. Nadmierna produkcja keratyny z reguły o zmienionej strukturze.
  2. Przyspieszony ruch keratynocytów do warstwy rogowej z warstwy podstawowej.
  3. Wzmocnienie połączeń między komórkami warstwy rogowej i opóźnione odrzucenie.
  4. Zmiany dystroficzne w nabłonku, tworzenie wakuoli (pęcherzyków) w górnych warstwach naskórka i zwiększenie grubości warstwy rogowej naskórka.
  5. Naruszenie formacji filargin i NMF, powodujące nadmierną utratę wody przez skórę.Ta cecha sprawia, że ​​suche i obierania.

Obraz kliniczny poszczególnych form rybiej łuski

Proste, zwyczajne lub wulgarnych rybia łuska

Jest najczęstszą postacią choroby. On nie jest od razu po urodzeniu, a w trzecim miesiącu życia, a później – do 1 roku. różnica seksualna w zapadalnością nie jest dostępna.

Objawy kliniczne tej postaci choroby:

  • mukovidnoe, łuszczenie się i obierania melkoplastinchatoe;
  • rogowacenie okołomieszkowe;
  • wypadanie włosów;
  • ciężkość skóry dłoniowo-podeszwowego, a w modele; Niekiedy, zwłaszcza w połączeniu patologii układu hormonalnego, na dłonie i stopy nie zdzieranie;
  • suchość, szorstkość, deformacja, niestabilność i ścieńczenie płytki paznokcia.

Pokonanie skórę w postaci ciężkiej suchości i szorstkości jest uogólniona, z wyjątkiem powierzchni części twarzy, szyi, pod pachami i pośladka, wewnętrzne powierzchnie ud zginaczy kolana i łokciowego.

Powlekanie różnych skalach – od białawej do szaro-czarne.Najbardziej widoczna zmiana obserwowana w kolanach i łokciach i strefy płatków piszczeli na przedniej powierzchni są podobne do rybich łusek.

Pokonanie ust tłustych mieszków włosowych w postaci rogowacenia pęcherzykowego jest najbardziej charakterystycznym objawem pospolitej rybiej łuski. polega na podłączeniu usta małych zatyczki, składający się zrogowaciałej masy nabłonka, powodując powstawanie brodawek, wybrzuszenia w przedziale wielkości od 1 do 3 mm, skręconych włosów włosy mieszkowe w części centralnej. Guzy są korpulentne lub czerwonawo-szare, pokryte łuskami, a czasami otoczone czerwonawą aureolą.

Zwyczajna rybia łuska

Rogowacenie mieszkowe nadaje skórze szorstki wygląd (objaw „unosić”) i mogą być zlokalizowane w całej skóry z wyjątkiem dłoni i stóp, ale coraz częściej – w obręczy barkowej, pośladków i ud. Jest to szczególnie wyraźne w młodości i wieku średnim pozostawia blizny zanikowe punktu, które są jedynym dowodem członków rodziny rybia łuska.

Nawroty rybiej łuski występują w suchym powietrzu i podczas zimnej pory roku. Wraz z wiekiem stan poprawia się, szczególnie latem i / lub w wilgotnym, ciepłym klimacie. Często w okresie dojrzewania pojawia się okres krótkoterminowej remisji.W przyszłości (do 25 roku życia) obieranie staje się znacznie mniej wyraźne lub całkowicie się zatrzymuje, ale charakterystyczne zmiany w skórze dłoni i stóp utrzymują się.

Szczepienie folikularne

Rytyna mieszków włosowych

Hiperkeratoza pęcherzykowa jako objaw wulgarnej rybiej łuski charakteryzuje się mieszkiem pęcherzykowym lub chorobą Darjego (folikularne rogowacenie wegetatywne), w którym rozróżnia się 4 formy. W przeciwieństwie do wulgarnej rybiej łuski, choroba Darrier'a rozwija się w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania, ma charakter progresywny, jest zaostrzona przez promieniowanie ultrafioletowe. Guzki mają charakter gęstych, brodawkowatych, rosnących grudek, z których fuzja w fałdach skóry jest moknutie. Elementy, z reguły, są rozmieszczone symetrycznie. Ich główną lokalizacją jest skóra głowy, BTE, twarz, strefa międzypłaszczyznowa, mostek i duże fałdy.

Łosieć z wiązaniem X

Przeważnie cierpią chłopcy. Nosicielem patologicznego genu jest matka. Dziewczynki mogą zachorować w przypadku choroby ojca, a matka jest nosicielem genu. Choroba może być zdiagnozowana przy porodzie (rzadko) lub 2-6 tygodni później.Mniej poważne formy manifestują się później, ale do 1 roku po urodzeniu.

Objawy kliniczne są nieodłączne tylko w tej postaci choroby. Duże łuski ściśle przylegają do powierzchni skóry i mają kolor ciemnobrązowy (zabrudzony). Charakterystyczną lokalizacją uszkodzeń są tylne części szyi, boczna powierzchnia klatki piersiowej, skóra prostownika, powierzchnia kończyn.

Hiperkeratoza jest znacznie mniej specyficzna w obszarze naturalnych fałd skórnych. Nie ma to wpływu na twarz, dłonie i podeszwy, ale w tych działach odnotowuje się zjawisko nadmiernej potliwości. Obieranie typu mucovidnogo i rogowacenia pęcherzykowego dla tej postaci nie jest nieodłączne.

U 50% pacjentów stwierdza się zmętnienie rogówki, czemu nie towarzyszy spadek ostrości wzroku. Ponadto czasami patologię skóry łączy się z innymi zaburzeniami – z wnętrowaniem, hipogonadyzmem hipogonadotropowym i upośledzeniem umysłowym. U samic nosicieli zmutowanego genu możliwe jest rozwinięcie pierwotnej słabości przodków.

Przebieg choroby pogarsza się w sezonie zimowym. Obraz kliniczny nie poprawia się wraz z wiekiem.

Ichthyosis recesywny X-linked

Łysieć rybiej łuski

Występuje z tą samą częstością u kobiet i mężczyzn. Częściej występuje u dzieci urodzonych przez rodziców, którzy są bliskimi krewnymi. Często te dzieci umierają tak wcześnie, jak noworodki.

Choroba objawia się natychmiast po urodzeniu błyszczącego, cienkiego, gęstego filmu zrogowaciałej warstwy naskórka, który ma żółtawo brązowy kolor. Film, dzięki któremu takie noworodki nazywa się "koloidalnym płodem", obejmuje całe ciało. Podczas ruchów dziecka pękała i przez kilka tygodni była rozdzielana w postaci cienkich płytek o dużych rozmiarach. Jednocześnie odsłonięta jest zaczerwieniona skóra.

Wraz z wiekiem intensywność czerwonego zabarwienia maleje, ale zwiększa się stopień skalowania wielopłytkowego. Same płytki mają kształt wielokąta i szarobrązowy kolor. Są one ściśle zamocowane w części środkowej, ich krawędzie odklejają się i unoszą, niczym płytka.

Klęska jest rozproszona. W okolicy stawów łokciowych i kolanowych skóra pogrubia się, czasem pojawiają się brodawkowate narośle, a na plecach z powodu utworzonych fałd skóra nabiera poprzecznego falistości. Powierzchnie dłoniowo-podeszwowe również ulegają nadmiernemu rogowaceniu.

Oprócz tego dochodzi do przerzedzania i utraty włosów w zależności od rodzaju łysienia krańcowego, płytki paznokciowej, wręcz przeciwnie, gęstnieją i rosną szybko. Z powodu skurczu skóry powstają "mongoloidalne" oczy, uszy są zdeformowane.

Śmiertelność w tej postaci sięga 20%, głównie z powodu zatkania gruczołów potowych, nadmiernej utraty wilgoci w obszarze wielu pęknięć, wzrostu temperatury ciała do wysokich poziomów, nawet przy minimalnym wysiłku fizycznym lub podwyższonej temperaturze otoczenia, wtórnej infekcji i rozwoju chorób septycznych.

Łysieć rybiej łuski

Diagnoza choroby

Ze względu na wysoki koszt i niedostępność prowadzenia konkretnych badań, głównym znaczeniem w diagnozie jest historia i charakterystyczne objawy kliniczne. Jednocześnie najwięcej uwagi poświęca się:

  • skompilowanie rodowodu z ustaleniem obecności rybiej łuski u krewnych pacjenta, związanej z pokrewieństwem I i II stopnia;
  • wiek, w którym pojawiły się pierwsze objawy choroby i stosunek tych drugich do sezonowości;
  • obecność współistniejących chorób alergicznych i endokrynologicznych, nieprawidłowości żołądka, jelit, dróg żółciowych i trzustki.

Badania laboratoryjne mają wyłącznie charakter informacyjny w zakresie wykrywania chorób współistniejących i określenie statusu immunologicznego pacjenta. Tak więc, wzrost ilości granulocytów kwasochłonnych w analizie klinicznej krwi, ogólne i specyficzne immunoglobuliny E może wskazywać na obecność choroby alergiczne, podobny do rybiej łuski, a druga złożona z drugim.

Niektóre większe wartości mają wysoką zawartość cholesterolu we krwi i zmniejszenie poziomów estrogenu w moczu, który w obecności odpowiednich objawów pośrednio sprzyjają obecności X-sprzężonych form rybiej łuski.

Czynnikami determinującymi w diagnostyce różnicowej są badania histologiczne uszkodzeń skóry. Na przykład, w wyżej wymienionej nasilenia choroby stwierdzono znaczące nadmierne rogowacenie niezmodyfikowanej lub lekko zagęszczony warstwy ziarnistej skóry, obecność umiarkowanym wzrostem liczby kiełkować warstwy spiny komórek naskórka, co prowadzi do jej zagęszczania (rogowacenie) Wytwarzanie limfocytów i histiocytowego nacieków wokół naczyń krwionośnych do skóry.

Ze wulgarną postacią choroby, a także z łagodną hiperkeratozą,przerzedzenie lub nieobecność warstwy ziarnistej, rzadki naciek w skórze wokół ust naczyń w mieszkach włosowych wykryto rurę keratoticheskie i zanik gruczołów łojowych w przechowywanej liczby mieszków włosowych i gruczołach potowych.

W niektórych przypadkach istnieje potrzeba poradnictwa genetycznego, realizacji badań prenatalnych tkanki kosmówkowej, kultury komórek płynu owodniowego (płynu owodniowego) lub nawet tkanki płodu.

Leczenie rybiej łuski

Nie ma konkretnych leków i metod leczenia rybiej łuski. Głównymi zasadami leczenia są stosowanie pochodnych witaminy A. W tym celu przyjmowanie palmitynianu retinolu jest zalecane w dziennej dawce 3,5-6 tysięcy jednostek na 1 kg masy ciała. Czas trwania leczenia wynosi około 2 miesiące z późniejszym przejściem na dawki podtrzymujące. Przerwy między kursami leczenia – 3-4 miesiące.

Skład kompleksowej terapii obejmuje również preparaty zawierające cynk, które muszą być brane co najmniej 3 miesiące – "Zinctal", "Tsinkit", "Cynk". W tym samym czasie przepisywane są inne witaminy, głównie witaminy "C", "E" i "B".

Konieczna jest ostrożna i właściwa pielęgnacja skóry za pomocą zewnętrznych środków nawilżających i witaminowych. Zalecany krem ​​nawilżający do rybiej łuski musi koniecznie zawierać pochodne witaminy "A".

Leczenie w domu to codzienna kąpiel. Temperatura wody powinna wynosić około 38 ° C. Jak zmyć z rybią łuską? Nie używaj mydła i weź zimny prysznic. Mydło może być czasem używane tylko do przetwarzania obszarów z intertrigo. Najlepiej jest stosować specjalne żele do ciała zawartości naturalnych olejów i ekstraktów roślin leczniczych, biały (deresined) naftalenu, emulsji Emolium-triaktivnuyu do kąpieli. Roztwór skrobi, roztwór soli można dodać do kąpieli. Stosowane również jako leków roślinnych ekstraktów rumianku, nagietka, szałwia, paski, brzoza pąki rosołu, dodaje się do kąpieli w wannie.

Po kąpieli dla lepszego rozdzielania płatków mogą ocierać kremu z witaminą „A” z dodatkiem kwasu salicylowego (1%) i soli multiwitaminowego (0,25%), borowy, salicylowy maści (2%), a płyn o zawartości mocznika „Uroderm” (maść z mocznikiem), "Solkokerasal" (maść z mocznikiem i kwasem salicylowym) itp.

Krem z olejami mineralnymi i alfa-hydroksykwasami stosuje się do dwóch razy dziennie, a także po kąpieli. Ponadto do smarowania obszarów dotkniętych można przygotować wlew kwiatów wrotyczu, pospolity, banana, skrzyp, miesza się w równych częściach z oleju roślinnego (kukurydza, siemię lniane, oliwa z oliwek) i nalegają na łaźni parowej przez 2 godziny.

Użycie jakichkolwiek składników roślinnych do terapii zewnętrznej musi być bezwzględnie uzgodnione z lekarzem prowadzącym. Wczesna diagnoza, identyfikacja chorób współistniejących i właściwe leczenie pozwalają na zmniejszenie liczby nawrotów, złagodzenie stanu pacjentów z rybią łuską, poprawę jakości życia i wydłużenie czasu ich trwania.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Loading...
Podoba Ci się ten post? Udostępnij znajomym:

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: